什么是出生缺陷？

《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》定義為對(duì)嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝等方面異常的一種統(tǒng)稱，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及功能異常，如盲、聾和智力障礙等。

我國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)表明，出生缺陷發(fā)生率前五位的結(jié)構(gòu)畸形分別為：先天性心臟病、多指、唇裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻足。

國(guó)務(wù)院發(fā)布的《“十四五”國(guó)民健康規(guī)劃》明確，實(shí)施出生缺陷綜合防治能力提升計(jì)劃，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系。

導(dǎo)致出生缺陷的原因

出生缺陷主要由遺傳因素、環(huán)境因素以及兩者相互作用共同引起的。

1、遺傳因素

父母異常基因遺傳或生殖細(xì)胞突變都可能引發(fā)出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、胎兒畸形、智力障礙、出生缺陷等，均與出生缺陷相關(guān)。

2、母體營(yíng)養(yǎng)因素

母親孕期營(yíng)養(yǎng)不良與出生缺陷發(fā)生有關(guān)，如孕期葉酸缺乏是導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是導(dǎo)致兒童智力發(fā)育障礙的高危因素。

3、父母的危險(xiǎn)因素暴露

暴露（如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體）、孕期疾?。ㄈ缛焉锲谔悄虿。?、不良生活行為（吸煙、酗酒、毒品等），以及不合理用藥(如精神類藥物、激素類、抗驚厥類物等)，接觸毒物(如甲醛、鉛、汞、殺蟲劑等)以及放射性物質(zhì)等都會(huì)顯著增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。

4、社會(huì)環(huán)境因素

研究發(fā)現(xiàn)，高齡生育（包括父親）增加出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。

如何預(yù)防出生缺

為了減少出生缺陷的發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了“三級(jí)預(yù)防”的口號(hào)，對(duì)孕前或孕早期、孕中期、產(chǎn)后三個(gè)不同階段，采取不同的預(yù)防手段。

一級(jí)預(yù)防

在婚前和孕前這兩個(gè)關(guān)口：適齡生育，重視遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營(yíng)養(yǎng)，注意避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)，預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等來(lái)減少出生缺陷新生兒的發(fā)生。

此外，對(duì)于患有特殊遺傳疾病或染色體異常的夫婦，可通過(guò)輔助生殖技術(shù)，進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），選擇正常胚胎進(jìn)行植入以避免出生缺陷的發(fā)生。

二級(jí)預(yù)防

關(guān)鍵在孕中，重視孕期篩查和產(chǎn)前診斷，包括B超檢查、血清學(xué)檢查、羊水穿刺檢查等，可以早期識(shí)別胎兒的先天缺陷，減少缺陷兒的出生。

三級(jí)預(yù)防

在嬰兒出生后，要重視篩查新生兒疾病，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早康復(fù)，盡可能地減少致殘現(xiàn)象的發(fā)生，提高患兒生命健康水平。

一、禁止近親結(jié)婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

二、準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方應(yīng)當(dāng)主動(dòng)接受婚前醫(yī)學(xué)檢查等婚前保健服務(wù)。

三、提倡適齡生育，避免高齡妊娠。

四、倡導(dǎo)計(jì)劃懷孕，減少意外妊娠。

五、養(yǎng)成健康生活方式，科學(xué)備孕。

六、提高自我保護(hù)意識(shí)，避免接觸有毒有害物質(zhì)。

七、計(jì)劃懷孕的夫婦應(yīng)該接受孕前優(yōu)生健康檢查。

八、有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦應(yīng)該到醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受針對(duì)性咨詢指導(dǎo)。

九、積極治療自身疾病，維持良好孕育條件。

十、孕期謹(jǐn)慎用藥，必要時(shí)應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。

十一、增補(bǔ)小劑量葉酸，預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生。

十二、地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫婦應(yīng)當(dāng)接受地貧篩查。

十三、及時(shí)建檔立卡，定期接受產(chǎn)前檢查。

十四、孕期合理膳食、均衡營(yíng)養(yǎng)，保持體重適度增長(zhǎng)。

十五、首次產(chǎn)前檢查時(shí)應(yīng)當(dāng)接受艾滋、梅毒、乙肝篩查。

十六、孕中期應(yīng)當(dāng)接受超聲產(chǎn)前篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形。

十七、孕期應(yīng)該接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。

十八、新生兒出生后應(yīng)當(dāng)及時(shí)接受相關(guān)疾病篩查。

十九、0-6歲兒童應(yīng)當(dāng)定期接受兒童保健服務(wù)。

二十、出生缺陷患兒應(yīng)當(dāng)及時(shí)接受治療和康復(fù)訓(xùn)練。

準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽們

應(yīng)從備孕到分娩期

配合醫(yī)院做好三級(jí)預(yù)防措施

從源頭上減少先天性缺陷兒的出生

讓我們用愛創(chuàng)造健康生命

為寶寶打造一個(gè)無(wú)“陷”未來(lái)